La recherche d’ADN foetal dans le sang maternel permet de détecter un certain nombre de caractéristiques du fœtus, dont les trisomies 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau) ; le test ne détecte pas la mucoviscidose, ou le syndrome du X fragile, les micro-délétions …
Comme son nom l’indique, il s’agit d’un test non invasif (simple prise de sang) permettant d’éviter dans la plupart des cas les risques inhérents à un test invasif.
Caractéristiques
Les avantages du test sont une grande sensibilité (>99,8%), très supérieure aux tests sanguins (bi-test et triple test) basés sur un calcul de risque, et une grande spécificité (>99%) : ceci implique qu’un nombre très faible d’anomalies échappe au dépistage. Mais les tests positifs recommandent encore un test invasif ; cet inconvénient se présentera cependant beaucoup plus rarement qu’avec les tests de calcul de risque (5 % de faux +)
Contre-indications, limites
Le DPNI n’est pas recommandé dans les situations suivantes :
- Anomalies foetales à l’échographie, y compris une clarté nucale >3,5mm
- Mère porteuse d’une anomalie chromosomique
- Certains types de cancers
- Mère ayant subi une transfusion récente, une thérapie par cellules souches, transplantation, une immunothérapie
Le test est moins fiable si :
- Grossesse gémellaire bichorionique, ou avec jumeau de fuite
- Mère en surpoids (>100kg)
- Test pratiqué trop tôt (<11 sem.)
En pratique
A dater du 1 juillet, le test est remboursé par l’INAMI, avec quote part de 8,68 euros (gratuit en régime préférentiel)
La patiente ayant été informée des limites et caractéristiques du test signe un consentement (comme pour tout test génétique)
Prise de sang sur un tube spécial (tube blanc Roche, conservé à température ambiante),à partir de 11 semaines de grossesse
Nous sous-traitons cette analyse à l’UZ Leuven (016.345903) (avec tube spécial et formulaire de consentement)