Bien que maladies rares (prévalence 14/100 000, incidence 1,8/100000/an), il importe de ne pas les méconnaitre, car en l’absence de traitement elles peuvent évoluer rapidement vers des dommages irréversibles. Toutes se manifestent par des douleurs musculaires avec perte de force bilatérale et symétrique à la racine des membres . Y penser en cas d’élévation inexpliquée des CPK !
Les autres atteintes possibles sont : cutanées, pulmonaires, cardiaques, articulaires ; parfois, association à un cancer.
A la différence des connectivites, le laboratoire peut souvent faire à lui seul le diagnostic ; en outre,
les auto-anticorps (AA) observés identifient 5 types d’atteintes au pronostic très différent.
Caractéristiques, et fréquence relative des 5 types de myopathies auto-immunes
AA spécifiques , les anti-synthétases : Jo1( histidyl-tRNA synthétase) est le plus fréquent (80 % des cas), il pose à lui seul le diagnostic (spécificité 100%) ; à noter que dans la moitié des cas, le test de screening en immunofluorescence est négatif !
L’intérêt des autres AA est de caractériser les 5 sous-types :
1. Dermatomyosite (20%) surtout chez la femme, parfois les enfants
avec atteintes cutanées ; CPK parfois normales ; AA spécifiques 70 % cas
Mi2+ (20-30 % des adultes, 10 % enfants) de bon pronostic, association à :
TiF1gamma+ (20 % adultes, 30 % enfants) atteinte cutanée, et cancers (>60 % des adultes)
MDA5+ (<13 %, 48 %asiat.) att. sévères cutanée, articulaire et pulmonaire, de mauvais pronostic
NxP2+ (17 % ad. 25 % enfants) att. cutanée, articulaire, musculaire sévère, dysphagie, cancers …
SAE-1et 2+ (6 à 8 % des DM) atteinte cutanée, musculaire variable >dysphagie, fièvre
2. Myopathie nécrosante immuno-médiée (10%)
HMGCReductase+ (50 % des cas) associée à la prise de statines dans >1/2 cas
SRP+ (4-8 % des cas) 90 % spécif., + fréquent chez africains et asiatiques, de mauvais pronostic,
myocardites, atteinte exclusivement musculaire sévère en l’absence de traitement
3. Myosites à inclusions (rares)
faiblesse musculaire progressive, vers la dysphagie, résiste aux corticoïdes et immunosuppresseurs
cN 1A+ (60 % des cas) spécificité 80 %, ac. très récent, mauvais pronostic
4. Myosites à syndrome de chevauchement, les plus fréquentes
-association au syndrome des anti-synthétases, 60 % des cas
pas de cancer associé
les atteintes dépendent des AA observés
Jo1+ (25 % des cas) spécificité 100 % ; atteinte musculaire prédomine, aussi cutanée (Raynaud),
pulmonaire (65%), articulaire (70%) a le meilleur taux de survie
Pl7+ (12 % des cas) spéc. 100 %; att. musculaire (45%) et pulmonaire (80%)> de mauvais pronostic
Pl12+(alany-tRNA synth.) (3 % des cas) atteinte pulmonaire (90%) de mauvais pronostic
Oj (isoleucyl- ) et EJ (glycyl-tRNA synth)+ : très rares <2 % des myosites
-association sclérodermie
PM-Scl75 et 100 + (50 -70 % des cas) atteintes cutanée, articulaire, pulmonaire, bon pronostic
KU+ peu spécifique, (19 % des syndromes chevauchement) 1-7 % des myosites, mauvais pronostic
SSA52 + pas spécifique, avec Jo1 (56-72 % ) : pronostic mauvais
5. Polymyosites (10%)
atteinte musculaire uniquement ; diagnostic d’exclusion si pas classées sous 1 à 4
